高通量測(cè)序服務(wù)-全基因組從頭測(cè)序和全基因組重測(cè)序

世和基因--高通量測(cè)序服務(wù)專家       

   2016年，世和基因引進(jìn)HiSeq X “超級(jí)” 測(cè)序平臺(tái)，致力于成為全球領(lǐng)先的基因組學(xué)研究解決方案提供者，專注于動(dòng)植物生命科學(xué)，臨床轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)，人類健康，及藥物研發(fā)等領(lǐng)域的開發(fā)應(yīng)用�，F(xiàn)在公司高通量測(cè)序平臺(tái)包括 10 臺(tái) HiSeq X、HiSeq 4000、MiSeq、NextSeq 500等平臺(tái)，可滿足臨床診療業(yè)務(wù)及科研業(yè)務(wù)不同需求，是基因組學(xué)的首選合作伙伴。HiSeq X Ten是Illumina公司推出的最高通量，最高效率，最低成本的測(cè)序系統(tǒng)，首次實(shí)現(xiàn)了將人類基因組重測(cè)序成本降低到了1000美金以下。HiSeq X Ten由10臺(tái)超高通量測(cè)序儀HiSeq X組成，系統(tǒng)單臺(tái)儀器每次運(yùn)行可產(chǎn)出高達(dá)1.8Tb的數(shù)據(jù)，測(cè)序讀長(zhǎng)為2×150b，運(yùn)行時(shí)間為三天以內(nèi)。10臺(tái)儀器同時(shí)運(yùn)行時(shí)，每年可完成可超過18000個(gè)人類基因組重測(cè)序（30×覆蓋度）。因此，HiSeq X Ten系統(tǒng)將使研究人員更易于開展大規(guī)模人類基因組測(cè)序，并將有利于深入挖掘與癌癥及復(fù)雜疾病相關(guān)的遺傳變異。

   基因組測(cè)序分為從頭測(cè)序（de novo 測(cè)序）和全基因組重測(cè)序 （Whole genome re-sequencing）。

   從頭測(cè)序即de novo 測(cè)序，不需要任何參考序列資料即可對(duì)某個(gè)物種進(jìn)行測(cè)序，用生物信息學(xué)分析方法進(jìn)行拼接、組裝，從而獲得該物種的基因組序列圖譜。利用全基因組從頭測(cè)序技術(shù)，可以獲得動(dòng)物、植物、細(xì)菌、真菌的全基因組序列，從而推進(jìn)該物種的研究。全基因組序列圖譜完成后，可以構(gòu)建該物種的基因組數(shù)據(jù)庫，為該物種的后基因組學(xué)研究搭建一個(gè)高效的平臺(tái)；為后續(xù)的基因挖掘、功能驗(yàn)證提供DNA序列信息。利用新一代高通量Hiseq X - Ten測(cè)序技術(shù)，可以高效、低成本地完成所有物種的基因組序列圖譜。

   全基因組重測(cè)序 （Whole genome re-sequencing）是對(duì)已知基因組序列的物種進(jìn)行不同個(gè)體的基因組測(cè)序，并在此基礎(chǔ)上對(duì)個(gè)體或群體進(jìn)行差異性分析。全基因組重測(cè)序通過序列比對(duì)，可以找到大量的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)（SNP），插入缺失位點(diǎn)（InDel，Insertion/Deletion）、結(jié)構(gòu)變異位點(diǎn)（SV，Structure Variation）位點(diǎn)和拷貝數(shù)變異位點(diǎn)（CNV，copy number variation)。全基因組重測(cè)序可以廣泛應(yīng)用于變異檢測(cè)、遺傳圖譜構(gòu)建、功能基因挖掘、群體進(jìn)化，育種品種的研究并提供科學(xué)依據(jù)。

 

主要的服務(wù)種類：

1）人類基因組重測(cè)序

2）動(dòng)植物基因組測(cè)序（de novo）及重測(cè)序

3）細(xì)菌基因組測(cè)序（de novo）及重測(cè)序

4）真菌基因組測(cè)序（de novo）及重測(cè)序

 

服務(wù)相關(guān)-樣品要求

樣品類型	DNA樣本
樣品量	≥ 3ug DNA
樣品質(zhì)量	OD260/280值在1.8～2.0 之間；濃度≥50 ng/μL。
樣品保存	溶于TE或者雙蒸水，樣品必須注明溶劑成分.
樣品運(yùn)輸	樣品置于1.5 mL管中，封口膜封好，低溫寄送或干冰郵寄。

 

生物信息學(xué)分析內(nèi)容

 

全基因組從頭測(cè)序（de novo）

1. 基因組拼接組裝統(tǒng)計(jì)：原始數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)、測(cè)序覆蓋度統(tǒng)計(jì)Contig N50大小、基因組GC含量等信息
2. 基因組注釋：基因預(yù)測(cè)、功能基因注釋（與Nt、Nr、Swiss-Prot、Interpro等數(shù)據(jù)進(jìn)行同源比對(duì)）、重復(fù)序列分析及Non-coding RNA注釋等
3. 基因功能分析：包括GO富集分析、KEGG通路分析等
4. 比較基因組學(xué)及進(jìn)化分析：通過比較相近物種的基因組數(shù)據(jù)，從基因功能、基因組骨架結(jié)構(gòu)、分子進(jìn)化等方面對(duì)目標(biāo)物種基因組進(jìn)行深入分析）

 

全基因組重測(cè)序 （Whole genome re-sequencing）

1. 數(shù)據(jù)質(zhì)量評(píng)估與過濾
2. 與參考基因組比對(duì)結(jié)果數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)
3. SNV與indel識(shí)別與注釋
4. SV結(jié)構(gòu)變異分析
5. CNV分析

公司簡(jiǎn)介：

    世和基因是癌癥個(gè)體化醫(yī)療診斷及高通量測(cè)序行業(yè)的先行者與領(lǐng)航者，2008年末一批在生物醫(yī)藥領(lǐng)域有突出貢獻(xiàn)的北美華人科學(xué)家開始致力于高通量全景癌癥基因測(cè)序的研究。世和基因生物技術(shù)團(tuán)隊(duì)由多名多倫多大學(xué)，哈佛大學(xué)，斯坦福大學(xué)，新加坡國(guó)立大學(xué)，北京大學(xué)及NIH博士和專家組成，專注于高通量測(cè)序、癌癥生物學(xué)、生物信息學(xué)領(lǐng)域并擁有豐富的分子遺傳研究及臨床轉(zhuǎn)化經(jīng)驗(yàn)。 世和基因依托雄厚的技術(shù)實(shí)力與世界頂級(jí)綜合性醫(yī)院、大學(xué)、研究所攜手生命科學(xué)領(lǐng)域研究，共同推進(jìn)基礎(chǔ)研究向臨床成果轉(zhuǎn)化。同時(shí)，世和基因科研團(tuán)隊(duì)在科研立項(xiàng)、投稿、溝通、修改上處于國(guó)際領(lǐng)先水平，至今已發(fā)表高影響因子文獻(xiàn)（20分以上）近10篇，并擁有數(shù)項(xiàng)核心專利。 

世和優(yōu)勢(shì)：

1. 嚴(yán)格的質(zhì)量把控

世和基因的測(cè)序流程在符合國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)的臨床實(shí)驗(yàn)室開展，執(zhí)行最嚴(yán)格的質(zhì)量監(jiān)控，完善的實(shí)驗(yàn)流程管理，智能化LIMS報(bào)告系統(tǒng)。

2. 高穩(wěn)定的數(shù)據(jù)輸出

使用illumina原廠進(jìn)口測(cè)序試劑，配備了高通量測(cè)序所需的全套分子生物學(xué)設(shè)備。世和基因在堿基準(zhǔn)確度、測(cè)序均一性、可用數(shù)據(jù)比例等方面的質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)均全球遙遙領(lǐng)先。我們不僅承諾lane/flow cell/run 的總數(shù)據(jù)量，還承諾測(cè)序數(shù)據(jù)的Q30。

 3. 多樣化的測(cè)序平臺(tái)

世和基因擁有HiSeq X， HiSeq 4000, MiSeq, NextSeq 500等測(cè)序儀，多種測(cè)序平臺(tái)保證了項(xiàng)目的快速進(jìn)行及靈活性。

4. 強(qiáng)大的技術(shù)支持與生物信息分析團(tuán)隊(duì)

豐富的基因組項(xiàng)目及處理不同樣品的經(jīng)驗(yàn)，技術(shù)支持由國(guó)際名校的博士團(tuán)隊(duì)承擔(dān)，強(qiáng)大的生物信息團(tuán)隊(duì)可針對(duì)不同項(xiàng)目進(jìn)行深入分析與數(shù)據(jù)挖掘，保證提供最優(yōu)最新最全的解決方案。

5. 價(jià)格優(yōu)勢(shì)及短周期

世和基因致力于不斷降低顧客的測(cè)序成本，縮短測(cè)序周期。我們承諾提供優(yōu)于同行的測(cè)序價(jià)格和測(cè)序周期。

 

世和基因中國(guó)總部

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