賽默飛氣相色譜質(zhì)譜法助小兒遺傳代謝病快速篩查

賽默飛世爾科技（以下簡稱賽默飛）近日發(fā)布小兒遺傳代謝病的氣質(zhì)快速篩查解決方案。通過采用準確、敏感性高、特異性強的賽默飛氣質(zhì)聯(lián)用儀，成功建立了嬰幼兒遺傳代謝病的快速篩查方法，構(gòu)建了篩查遺傳性代謝疾病的有效手段。

 

嬰幼兒遺傳性代謝病種類繁多，臨床表現(xiàn)常常是非特異性的，且多無明顯的神經(jīng)系統(tǒng)定位體征，只憑臨床表現(xiàn)往往很難診斷。氣相色譜- 質(zhì)譜（GC-MS）檢測技術作為化學診斷方法，首先由K-Tanaka 于1966 年應用于代謝性疾病的診斷，從1992 年起該方法經(jīng)過多次改進，目前用此方法同時篩查氨基酸、有機酸、糖代謝異常及脂肪代謝紊亂等一百多種疾病。   

 

利用全新一代 Thermo Scientific™ TRACE™ 1300 氣相色譜儀 - Thermo Scientific™ ISQ™ 系列四極桿 GC-MS 系統(tǒng)進行小兒遺傳代謝病的篩查完全可行。尿液經(jīng)尿素酶處理后，衍生用氣質(zhì)聯(lián)用儀分析，Tracefinder 軟件可以直接給出需要的比值結(jié)果，操作簡單方便。該方法用于411 例IMD高危兒尿液篩查，篩查結(jié)果檢測出代謝異常269 例。該方法準確，敏感性高，特異性強，是篩查遺傳性代謝疾病的有效手段。

 

 

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賽默飛世爾科技進入中國發(fā)展已有30多年，在中國的總部設于上海，并在北京、廣州、香港、臺灣、成都、沈陽、西安、南京、武漢、昆明等地設立了分公 司，員工人數(shù)約3700名。我們的產(chǎn)品主要包括分析儀器、實驗室設備、試劑、耗材和軟件等，提供實驗室綜合解決方案，為各行各業(yè)的客戶服務。為 了滿足中國市場的需求，現(xiàn)有8家工廠分別在上海、北京和蘇州運營。我們在全國共設立了6個應用開發(fā)中心，將世界級的前沿技術和產(chǎn)品帶給國內(nèi)客戶，并提供應 用開發(fā)與培訓等多項服務；位于上海的中國創(chuàng)新中心結(jié)合國內(nèi)市場的需求和國外先進技術，研發(fā)適合中國的技術和產(chǎn)品；我們擁有遍布全國的維修服務網(wǎng)點和特別成 立的中國技術培訓團隊，在全國有超過2000名專業(yè)人員直接為客戶提供服務。我們致力于幫助客戶使世界更健康、更清潔、更安全。欲了解更多信息，請登錄網(wǎng) 站：www.thermofisher.com