德國IBL公司苯丙酮尿癥篩查試劑盒獲得SFDA注冊證書

苯丙酮尿癥（phenylketonurics ;PKU）是一種通過常染色體隱性遺傳氨基酸代謝病，人群中發(fā)病率為1/2600—1/25000。由于苯丙氨酸羥化酶(PAH) 缺陷，使得苯丙氨酸(Phe)不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸在體內(nèi)大量蓄積。引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損害, 造成智力發(fā)育遲緩等嚴重不良后果，臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。

上述癥狀經(jīng)飲食控制治療后可逆轉(zhuǎn)，如果早期發(fā)現(xiàn)并及時治療, 患兒的智力發(fā)育可以達到或接近正常,因此PKU 的早期診斷顯得尤為重要。

我國新生兒疾病篩查實驗室檢測技術(shù)規(guī)范推薦的檢測方法為細菌抑制法、定量酶法和熒光分析法。后二者均為定量檢測法，目前被臨床普遍采用。

深圳科潤達公司代理的德國IBL免疫公司開發(fā)的新生兒苯丙酮尿癥(PKU)篩查試劑盒采用生化酶法于體外定量檢測新生兒血斑中L-苯丙氨酸的含量，適用于新生兒苯丙酮尿癥的篩查。該試劑盒具有靈敏、快速、取樣微量，技術(shù)條件要求不高等特點。目前試驗試劑盒已順利通過國家食品藥品監(jiān)督管理局北京醫(yī)療器械質(zhì)量監(jiān)督檢驗中心的全性能檢測并合格。并很快將獲得SFDA的認證。

將血斑紙上的苯丙氨酸用3%的三氯乙酸從濾紙上洗脫。樣本中的苯丙氨酸在外加苯丙氨酸脫氫酶的作用下轉(zhuǎn)化成苯丙酮酸鹽，此反應(yīng)使存在于反應(yīng)混合物中的輔酶NAD+再生。產(chǎn)生的NADH 使加入的黃色Tetrazalium 鹽發(fā)生氧化還原反應(yīng)生成紫色物質(zhì)Formazane，在570nm波長測定OD值，OD值與病人樣本中的苯丙氨酸濃度成正比。

試劑盒內(nèi)容：

RE80015	內(nèi)容名稱
1×	酶，凍干粉，內(nèi)含苯丙氨酸脫氫酶，輔酶NAD+，緩沖掖，穩(wěn)定劑
1×45ml	酶稀釋液，即用，內(nèi)含二乙醇胺，緩沖液，0.01%的NaN3
1×55ml	底物，即用，內(nèi)含四唑鹽和檸檬酸鹽。
1×5	標準品A～E：1;3;6;12;18mg/dl，用2.EWS進行校準。內(nèi)含人血液，Schleicher & Schuell濾紙編號：903.15血斑紙片。具體濃度請見試劑標簽或質(zhì)控單。
1×2	質(zhì)控品 1+2 質(zhì)控品1：1.8-3.0mg/dl   質(zhì)控品2：4.0-6.0mg/dl 內(nèi)含人血液，Schleicher & Schuell濾紙編號：903.15血斑紙片。具體濃度及可接受范圍請見試劑標簽或質(zhì)控單

新生兒采集足跟血，并制備血斑

室溫下，3%三氯乙酸震蕩洗脫30-60分鐘

打孔器制備檢測用血片（直徑5mm）

                                                                 

洗脫液樣本及標準品微孔板內(nèi)的加酶反應(yīng)，室溫下反應(yīng)30分鐘。

加入底物，反應(yīng)3-5分鐘。

酶標儀570nm處讀板，并計算結(jié)果。